Para la comunidad de personas que vive con enfermedades poco frecuentes, la detección neonatal juega un rol fundamental, ya que la gran mayoría de las patologías pesquisables son parte de este grupo de enfermedades. En tanto, la incorporación de patologías dentro de los programas de pesquisa neonatal, en virtud de los avances científicos, salvará cientos de vidas siendo verdaderamente beneficioso para los pacientes y el sistema de salud en general.

El impacto positivo de los programas de pesquisa neonatal y su aportación significativa a la prevención, tratamiento y cura de enfermedades pesquisables graves, ha llevado a la FADEPOF - Federación Argentina de Enfermedaes Poco Frecuentes junto al Comité Asesor Interdisciplinario de Expertos - CAIE a impulsar la creación de un Grupo de Trabajo Experto en Pesquisa Neonatal Ampliada, con el propósito de evaluar la información científica disponible, intercambiar conocimiento y buenas prácticas para así generar un consenso que arroje como resultado una estrategia para la implementación de un panel ampliado de patologías pesquisables a ser incorporado al Programa de Pesquisa obligatorio en Argentina,  según lo comprometido en las Leyes Nacionales 26.279 y 26.689.

El Grupo de Expertos está conformado por reconocidos profesionales de la salud, con representación federal, que cuentan con una amplia trayectoria profesional:

• Dra. Ana María Guercio
• Dr. Gustavo Borrajo
• Bioq. Gustavo Dratler
• Dr. Hernán Amartino
• Bioq. Laura Maggi
• Dra. Norma Spécola

Junto a integrantes de FADEPOF -Roberta Anido, Adriana Feldman y Luciana Escati Peñaloza- en el día de hoy 31 mayo 2023 se han puesto en marcha encuentros de trabajo en los que los profesionales han comenzado a compartir la información y conocimiento en la materia generando un punto de partida común que permitirá establecer los lineamientos de la propuesta.