Nueva investigación muestra la realidad de las personas que viven con enfermedades poco frecuentes en Argentina.
Recientemente, se presentaron los resultados del Estudio Sobre Situación de Necesidades Socio-Sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en Latinoamérica (ENSERio LATAM) del Capítulo Argentina, una investigación que indagó acerca de la realidad de quienes viven con alguna de estas condiciones. Entre sus conclusiones, se vio que la mitad de los pacientes indicaron que ‘frecuentemente o casi siempre’ tienen imposibilidad de realizar actividades de la vida diaria por su enfermedad.
El capítulo argentino de la publicación fue realizado en conjunto por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, Huérfanas y Poco Frecuentes (ALIBER), la cual recogió una muestra de testimonios de 382 argentinos, provenientes de todas las provincias del país, entre 2019 y 2020.
La edad de los participantes iba desde 1 a 77 años; en el caso de los menores las respuestas eran completadas por la familia. La mayoría de las personas con diagnóstico de una enfermedad poco frecuente se encuentran en edad productiva/ activa, entre los 20 a 59 años, siendo el 62,9% con menos de 35 años. Además, se observó una relación de dos mujeres por cada varón.
Casi 9 de cada 10 (86,8%) argentinos con alguna enfermedad poco frecuente (EPOF) destacaron que durante períodos prolongados no pudieron desarrollar actividades de la vida diaria, como estudiar o trabajar a causa de su enfermedad. La mitad reportó haber estado hospitalizado 1 o 2 veces en los últimos dos años. Asimismo, el 73% indicó que en algún momento se sintió ‘deprimido o que no podía sobreponerse a la situación’, y 9 de cada 10 pacientes consideraron que, a causa del retraso en el diagnóstico, el impacto en su salud y vida cotidiana fue entre ‘alto y moderado’, aumentando con la edad.
En cuanto al retraso diagnóstico, que refleja el tiempo que debió transitar el paciente desde la aparición del primer síntoma hasta ponerle nombre a su enfermedad, el promedio es de 10 (diez) años, siendo a los adultos a los que más años les demanda.
El tiempo en acceder a un diagnóstico certero acarrea una serie de consecuencias en la salud integral del paciente, en su socialización e interacción social, que tienden a agravarse con el paso del tiempo. El 35% refirió no haber recibido apoyo o tratamiento, el 31% indicó el agravamiento de la enfermedad o síntomas, el 23.5% haber recibido un tratamiento inadecuado.
Los participantes relataron que existen aspectos de sus necesidades de atención integral en salud que no están cubiertos por su efector de salud, como por ejemplo tratamiento y medicación (42,5%), admisión en hospitales (60,7%), pruebas y evaluaciones (54,1%), citas con los profesionales de la salud (46,2%) o terapias de rehabilitación (42,7%).
En la población analizada, las mujeres se han visto considerablemente más afectadas respecto a las limitaciones en las oportunidades laborales, respecto a los varones.
En 2009, se publicó la primera edición del Estudio ENSERio en España, y fue la piedra angular para la constitución de estrategias de políticas públicas centradas en los pacientes de dicho país. Por ese motivo, múltiples organizaciones de pacientes paraguas a nivel regional, entre ellas FADEPOF, manifestaron su interés en replicar esta investigación de manera local y así poder contar con datos propios que respalden y grafiquen las necesidades de las personas que viven con enfermedades poco frecuentes y sus familias.
Si bien las más de 6.000 enfermedades poco frecuentes sin dudas tienen manifestaciones muy dispares, incluyendo causas, edad de aparición, desarrollo, expresión clínica y grado de afectación, también presentan algunas características comunes. Entre ellas, se destacan: dificultad para acceder al diagnóstico temprano, escasa atención multidisciplinaria, poca información y apoyo frente al diagnóstico, dificultad en el acceso al tratamiento integral, dependencia y carga social, sanitaria y económica, y dificultades en la vida educativa o laboral.
Extrapolando cifras internacionales, entre el 4 y el 6% de la población vive con alguna de las más de 6.000 EPOF, por lo que se estima que, en nuestro país, en su conjunto, afectan a aproximadamente 3.6 millones de argentinos, según los indicadores de proyecciones y estimaciones de la población total en el año 2021 del INDEC[1].
El análisis de los datos del estudio se basó en 200 enfermedades poco frecuentes, siendo las 10 más reportadas en orden decreciente: colitis ulcerosa, lupus eritematoso sistémico, síndrome de Marfan, síndrome de Behcet, síndrome de Ehlers-Danlos, enfermedad de Crohn, narcolepsia, fibrosis pulmonar idiopática, síndrome de Meniere y síndrome de Prader Willi.
En Argentina, se considera enfermedad poco frecuente (EPOF) a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley Nacional Nº 26.689 de ‘Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias’, que ya lleva más de 10 años de vigencia[2]. En el listado oficial[3], 5.888 enfermedades específicas están bajo la denominación de ‘enfermedades poco frecuentes – EPOF’. El listado se puede consultar en https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes.
Los resultados del estudio ENSERio LATAM Capítulo Argentina han sido presentados formalmente a las autoridades del Ministerio de Salud de la Nación en una reciente reunión con el fin de que este aporte de la sociedad civil contribuya en el conocimiento de la realidad local y sea un insumo para la toma de decisiones informadas, comentan desde FADEPOF.
[1] INDEC. Proyecciones y estimaciones. Consultado el 24 mayo 2021. https://www.indec.gob.ar/indec/web/Nivel3-Tema-2-24