Sobre las EPOF

Que son las EPOF

Qué son las EPOF

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) -o también llamadas "enfermedades raras (ER)" son condiciones de salud con patrones específicos de signos, síntomas y hallazgos clínicos definidos, que afectan a un escaso número de personas en una población determinada. Pueden variar según el país y/o región.

En Argentina, se considera "enfermedad poco frecuente (EPOF)" a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley N° 26.6891 de "Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias", promulgada en junio 2011 y reglamentada en el año 2015 por el Decreto 794/15.

CONSULTAR EL LISTADO DE EPOF EN ARGENTINA (RESOLUCIÓN MINISTERIAL 641/202)

Basados en los datos epidemiológicos disponibles en Orphanet2, se ha determinado que en el mundo hay descriptas clínicamente al menos 8.000 enfermedades poco frecuentes definidas por prevalencia puntual sin contemplar los cánceres raros, ni las enfermedades poco frecuentes causadas por enfermedades infecciosas o intoxicaciones bacterianas o virales raras. Por tanto, se reconoce que el número total es considerablemente mayor llegando a más de 10.000 EPOF. Cada año se agregan casi 300 nuevas descripciones 9,3.

Estas enfermedades afectan entre el 4 y el 8% de la población mundial4, 5. E incluso, publicaciones recientes refieren que constituyen hasta el 10% de la población mundial, . Estimando que más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna enfermedad poco frecuente.

De las enfermedades poco frecuentes definidas por prevalencia, el 84% tienen una prevalencia puntual de <1/1.000.000. En tanto, el 80 % de la carga poblacional de enfermedades poco frecuentes es atribuible al 4,2% (n = 149) enfermedades en el rango de prevalencia más común (1-5 por 10.000)9.

Son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. Siete de cada diez (72%) son de origen genético, y de estas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez, siendo que 3 de cada 10 niños morirán antes de cumplir los 5 años6.

Llegar a un diagnóstico certero es el mayor desafío: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso7.

Las personas que viven con una EPOF requieren de una atención biopsicosocial, que contemple tanto la asistencia clínica especializada -en atención primaria y/o de alta complejidad que estén habituados al manejo de los problemas clínicos específicos- como de servicios sociales y apoyo psicológico destinado al propio paciente como a su grupo familiar, bajo una atención integral y coordinada.

El 42% de las personas que viven con una enfermedad rara y cuidadores familiares emplean más de 2 horas al día en tareas relacionadas con la enfermedad (p. ej. higiene, administración de tratamientos) y un tercio de los cuidadores necesitan más de 6 horas al día para estas tareas8.

La dificultad para localizar a un médico especialista, sumado a la dispersión geográfica hace que las personas con EPOF y sus familiares deban trasladarse a grandes distancias y pasar largas estadías fuera del lugar de residencia para la realización de estudios, controles y seguimiento de su enfermedad, ocasionando pérdida de escolarización y/o productividad laboral1, 5.

Para la gran mayoría de las personas que vive con una enfermedad poco frecuente y sus cuidadores, el ausentismo escolar, el desempleo, el aislamiento, y la estigmatización son parte de su realidad, y una consecuencia directa de su enfermedad. Por tanto, sentimientos de depresión e infelicidad son tres veces más comunes entre estas personas comparados con la población general1, 5.


1 Ministerio de Justicia y Derechos Humanos Derecho Fácil/ Ley simple/ Salud/ Enfermedades poco frecuentes Ley Nac. 26.689
2 Tisdale A, Cutillo CM, Nathan R, et al. La iniciativa IDeaS: estudio piloto para evaluar el impacto de las enfermedades raras en los pacientes y los sistemas de salud. Orphanet J Rare Dis . 2021;16(1):429. Publicado el 22 de octubre de 2021. doi:10.1186/s13023-021-02061-3
3 El poder de ser contado. https://rare-x.org/case-studies/the-power-of-being-counted/
4 Haendel M, Vasilevsky N, Unni D, et al. ¿Cuántas enfermedades raras hay?. Nat Rev Drug Discovery . 2020;19(2):77-78. doi:10.1038/d41573-019-00180-y
5 Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, et al. Estimación de la prevalencia puntual acumulada de enfermedades raras: análisis de la base de datos de Orphanet. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):165-173. doi:10.1038/s41431-019-0508-0
6 Wright C, FitzPatrick DR, Firth HV. Genómica pediátrica: diagnóstico de enfermedades raras en niños. Nat Rev. Genet. 2018; 19 :253–268. doi: 10.1038/nrg.2017.116.
7 Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes-FADEPOF. Estudio ENSERio LATAM Capítulo Argentina / contribuciones de Luciana Escati Peñaloza ... [et al.]. - 1a edición especial - Ciudad Autónoma de Buenos Aires: FADEPOF-Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes; Totana: ALIBER- Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, 2022.
8 Eurordis. Conseguir la Atención Integral y Centrada en la Persona para no Excluir a Nadie. Mayo 2019.