Sobre las EPOF

Que las EPOF

Que son las EPOF

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) -o también llamadas "enfermedades raras (ER)" son aquellas patologías que afectan a un número reducido de personas en una población determinada. Pueden variar según el país y/o región.

Basados en los datos epidemiológicos disponibles en Orphanet (1), se ha determinado que en el mundo hay descriptas clínicamente más de 6.000 enfermedades poco frecuentes definidas por prevalencia puntual sin contemplar los cánceres raros, ni las enfermedades poco frecuentes causadas por enfermedades infecciosas o intoxicaciones bacterianas o virales rara. Por tanto, se reconoce que el número total es considerablemente mayor.

Estas enfermedades afectan entre el 4 y el 8% de la población mundial. Estimando que 300 millones de personas en el mundo viven con alguna enfermedad poco frecuente.

De las enfermedades poco frecuentes definidas por prevalencia, el 84% tienen una prevalencia puntual de <1/1.000.000. En tanto, el 80 % de la carga poblacional de enfermedades poco frecuentes es atribuible al 4,2% (n = 149) enfermedades en el rango de prevalencia más común (1-5 por 10.000).

Son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. Siete de cada 10 (72%) son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez, siendo que 3 de cada 10 niños morirán antes de cumplir los 5 años.

Llegar a un diagnóstico certero es el mayor desafío: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso (2).

Las personas que viven con una EPOF requieren de una atención biopsicosocial, que contemple tanto la asistencia clínica especializada -en atención primaria y/o de alta complejidad que estén habituados al manejo de los problemas clínicos específicos- como de servicios sociales y apoyo psicológico destinado al propio paciente como a su grupo familiar, bajo una atención integral y coordinada.

En Argentina, se considera "enfermedad poco frecuente (EPOF)" a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley N° 26.689 de "Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias", promulgada en junio 2011 y reglamentada en el año 2015 por el Decreto 794/15.

CONSULTAR EL LISTADO DE EPOF EN ARGENTINA (RESOLUCIÓN MINISTERIAL 641/202)

1. Nguengang Wakap, S., Lambert, DM, Olry, A. et al. Estimación de la prevalencia puntual acumulada de enfermedades raras: análisis de la base de datos de Orphanet. Eur J Hum Genet 28, 165-173 (2020). https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0

2. Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España. Estudio ENSERio, Datos 2016-2017. https://enfermedades-raras.org/images/pdf/FINAL-ENSERio_Estudio-sobre-situacion%20de-Necesidades-Sociosanitarias-Personas-con-Enfermedades-Raras-en-Espana.pdf