Listado de Organizaciones Miembros

Síndrome de Jacobsen

Hemoglobinuria paroxística nocturna Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células B Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células T Leucemia linfocítica crónica de células B Leucemia mieloide aguda con anomalías 11q23 Leucemia mieloide aguda con características relacionadas con la mielodisplasia Leucemia mieloide aguda con eosinófilos anómalos en la médula ósea con inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22) Leucemia mieloide aguda con inv3(q21;q26.2) o t(3;3)(q21;q26.2) Leucemia mieloide aguda con mínima diferenciación Leucemia mieloide aguda con mutaciones somáticas de CEBPA Leucemia mieloide aguda con mutaciones somáticas en NPM1 Leucemia mieloide aguda con t(6;9)(p23;q34) Leucemia mieloide aguda con t(9;11)(p22;q23) Leucemia mieloide aguda con translocación t(8;16)(p11;p13) Leucemia mieloide aguda con traslocación t(8;21)(q22;q22) Leucemia mieloide aguda hereditaria Leucemia mieloide aguda megacarioblástica con t(1;22)(p13;q13) Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados con agentes alquilantes Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados con la radiación Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados con la topoisomerasa tipo 2 inhibidora Leucemia mieloide crónica Leucemia mieloide crónica atípica Púrpura trombocitopénica inmunitaria

Agenesia vaginal parcial aislada Asociación VACTERL/VATER Atresia de colon Atresia de esófago Atresia de la uretra Atresia del intestino delgado Atresia duodenal Atresia vaginal Comunicación interauricular con defecto de conducción Ductus arterioso persistente familiar Duplicación rectal aislada Hidronefrosis congénita Hipoplasia renal Malformación anorrectal no sindrómica Mielomeningocele Reflujo vesicoureteral familiar Síndrome CHARGE Síndrome de agenesia sacra - osificación anómala de los cuerpos vertebrales - canal notocordal persistente Síndrome de Currarino Síndrome de médula anclada primario Síndrome de Opitz GBBB Síndrome de Pallister-Hall Síndrome de regresión caudal Síndrome de Townes-Brocks Síndrome del ojo de gato Síndrome LUMBAR Síndrome megavejiga-megauréter Siringomielia primaria Útero doble-hemivagina-agenesia renal

Acondroplasia

Síndrome de Dravet

Otras

Acromegalia Craneofaringioma Diabetes insípida central Enfermedad de Cushing Prolactinoma

Enfermedad de Fabry Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Pompe

Albinismo oculocutáneo tipo 1 Albinismo oculocutáneo tipo 2 Albinismo oculocutáneo tipo 3 Albinismo oculocutáneo tipo 4 Albinismo oculocutáneo tipo 5 Albinismo oculocutáneo tipo 6 Albinismo oculocutáneo tipo 7

Síndrome de Angelman

Angioedema hereditario con C1Inh normal Angioedema hereditario con deficiencia de C1Inh

Disfonía espasmódica