Fundamentos de una Hoja de ruta para enfermedades poco frecuentes en Argentina

Caminos posibles con soluciones a nuestro alcance: Hacia una hoja de ruta para enfermedades poco frecuentes. Es posible construir un futuro en el que las enfermedades poco frecuentes, no sólo sean reconocidas, sino que sean parte integral de la agenda sanitaria, social y económica en Argentina.

A partir de la sanción de la Ley Nacional 26.689¹ de ‘Cuidado integral de la salud de las personas que viven con enfermedades poco frecuentes y sus familias’ en el año 2011, en Argentina se estableció un marco legislativo y político que determinó que la 'prevalencia puntual' de una enfermedad era un criterio vital para entender y diferenciar las demandas específicas a las que estarían sometidos los servicios sanitarios y sociales para manejar aquellas enfermedades cuya población afectada sea igual o inferior a 1 persona en 2.000 habitantes. Asumiendo que en los modelos actuales, muchas de esas demandas no podrían ser cubiertas. Desde entonces, cientos de iniciativas ‘individuales’ se han impulsado de la mano de médicos especialistas, centros de atención e investigación, e incluso, por parte de autoridades a nivel local, provincial y/o nacional intentando adaptarse a la realidad poblacional y a los incesantes avances científicos y tecnológicos destinados a mejorar la forma en que se diagnostican, se tratan y se atienden las especificidades que representan las más de 10 mil enfermedades poco frecuentes clínicamente definidas. A las que se suman cada año casi 300 nuevas descripciones^2,3.

En la última década, Argentina avanzó en el reconocimiento de que las enfermedades poco frecuentes deben formar parte de las políticas de salud pública, para lo que creó el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes⁴ dentro de las competencias del Ministerio de Salud de la Nación y un listado explícito con 5885⁵ enfermedades catalogadas como poco frecuentes (que excluyeron grupos de trastornos y subtipos de trastornos según definición de Orphanet⁶).

Sin embargo, encontrar las respuestas sobre los recursos especializados -limitados pero existentes- dispersos entre las 24 jurisdicciones provinciales, se convierte en un laberinto a transitar y/o descubrir no solo para el paciente y su familia, sino también para los propios efectores de salud ante una derivación por la ausencia de la prestación en sus cartillas. La información sobre las enfermedades, los centros con mayor experiencia en su abordaje, las opciones terapéuticas aprobadas o los estudios de investigación disponibles, incluso en el país, es inaccesible para quienes la necesitan. Dicho de otra manera ¿de qué sirve el esfuerzo de asignar recursos al sistema para dar respuesta a cada enfermedad, si no será posible encontrarlos porque están desarticulados y sólo unos pocos saben dónde están?

En un contexto de recursos limitados, se debe establecer colaboración y sinergia entre las múltiples partes involucradas, ya que ninguna provincia (¡incluso, país!) podrá por sí mismo dar respuesta a la gran diversidad de enfermedades poco frecuentes, aun con la convicción de querer hacerlo.

Las enfermedades poco frecuentes no se distribuyen de manera uniforme en su prevalencia: solo el 4,2% de las estas enfermedades se sitúan en el rango de prevalencia de 1 en 2.000 habitantes (1-5:10.000), mientras que la gran mayoría -el 84,5% de las EPOF- pertenecen al rango de menos de 1 en 1.000.000 de personas (<1:1.000.000). Sin embargo, hasta el 80,7% de la carga poblacional de EPOF es atribuible al 4,2% de enfermedades en el rango de prevalencia de 1-5:10.000⁷.

Trazar ‘caminos posibles con soluciones a nuestro alcance es la decisión necesaria para mejorar la vida de los más de 3.6 millones de argentinos que viven con estas enfermedades y sus familias, y hacer sustentable a los sistemas sanitarios y sociales.

Una hoja de ruta para enfermedades poco frecuentes en Argentina, no es más ni menos que hacer accesibles para las personas las respuestas existentes en alguna ventana de alguna dependencia de alguna provincia de nuestro país. Desde la información, los datos, la atención especializada, el diagnóstico y los tratamientos hasta la investigación y la inclusión educativa y/o laboral; beneficiándose así todas las partes interesadas ya que se estarían optimizando los recursos humanos y económicos asignados destinados a curar, tratar e, incluso, evitar cientos de muertes prevenibles.

Una hoja de ruta para enfermedades poco frecuentes en Argentina debe ser parte de la agenda de los formuladores de políticas nacionales y provinciales, y contar con el aporte del conocimiento de los profesionales de la salud, investigadores, las organizaciones de pacientes y familiares, y la industria farmacéutica.

En los últimos años, muchos han coincidido de modo insistente en que los modelos de atención actuales que poseen los sistemas sanitarios y sociales, incluso para enfermedades más frecuentes, son insuficientes e (in)eficientes en la asignación de la inversión en salud⁸. La discusión ya no es si se necesitan nuevas políticas, sino cómo y cuándo se implementará una estrategia verdaderamente articulada que garantice la igualdad de oportunidades para todas las personas, incluidas las que viven con enfermedades poco frecuentes en todo el país.

Basados en las buenas prácticas y experiencia de otros países, como por ejemplo España, desde FADEPOF – Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes junto a sus más de 100 organizaciones y grupos individuales de pacientes y familiares de distintas enfermedades poco frecuentes, la propuesta es clara y contundente: aunar los recursos existentes a nivel federal trabajando hacia el mismo objetivo común. Una hoja de ruta para EPOF para abordar los desafíos que representan estas enfermedades, con un enfoque holístico y colaborativo que involucre a las múltiples partes interesadas como aspecto fundamental para su implementación.

Coordinación entre jurisdicciones:
• Promover la coordinación entre el Gobierno Nacional y las autoridades de salud provinciales para garantizar la implementación uniforme en todo el país.
• Establecer mecanismos de colaboración con organizaciones internacionales para compartir mejores prácticas y recursos.

Financiamiento Sostenible:
• Asegurar recursos financieros adecuados y sostenibles, considerando las necesidades específicas y los costos asociados a las enfermedades poco frecuentes.

Diagnóstico y Registro:
• Implementar un sistema eficiente de diagnóstico temprano para identificar y clasificar las enfermedades poco frecuentes.
  - Consolidar un registro nacional de enfermedades poco frecuentes para recopilar información epidemiológica y mejorar la comprensión de la prevalencia y las características de estas enfermedades.

Acceso a atención experimentada, tratamientos y apoyo psicosocial
• Identificar centros experimentados en la atención de enfermedades poco frecuentes que ofrezcan abordaje integral y coordinado, involucrando a diferentes profesionales de la salud y especialidades médicas.
• Garantizar el acceso a tratamientos aprobados para enfermedades poco frecuentes.
• Establecer políticas que incentiven el desarrollo y comercialización de tratamientos en el país.
• Establecer servicios de apoyo psicosocial para pacientes y sus familias, teniendo en cuenta los desafíos emocionales, sociales y financieros asociados con las enfermedades poco frecuentes.

Investigación y Desarrollo:
• Fomentar la investigación en enfermedades poco frecuentes, apoyando proyectos científicos y clínicos que busquen comprender mejor estas enfermedades y desarrollar tratamientos innovadores.
• Establecer colaboraciones entre instituciones de investigación, universidades y la industria farmacéutica para impulsar la innovación en el campo de las enfermedades poco frecuentes.

Formación continua y Concientización:
• Desarrollar programas de actualización continua para profesionales de la salud sobre las enfermedades poco frecuentes, sus síntomas de sospecha y opciones terapéuticas aprobadas.
• Sensibilizar a la sociedad sobre los desafíos que enfrentan las personas con enfermedades poco frecuentes, promoviendo la empatía y la inclusión en todos los ámbitos de la vida.

Referencias

1. Ley Nac. EPOF 26689 https://www.argentina.gob.ar/normativa/nacional/ley-26689-185077

2. Tisdale A, Cutillo CM, Nathan R, et al. La iniciativa IDeaS: estudio piloto para evaluar el impacto de las enfermedades raras en los pacientes y los sistemas de salud. Orphanet J Rare Dis . 2021;16(1):429. Publicado el 22 de octubre de 2021. doi:10.1186/s13023-021-02061-3

3. El poder de ser contado. https://rare-x.org/case-studies/the-power-of-being-counted/

4. Programa Nac. de EPOF https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes

5. Listado de EPOF https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes/listado

6. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=ES

7. Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, et al. Estimación de la prevalencia puntual acumulada de enfermedades raras: análisis de la base de datos de Orphanet. Eur J Hum Genet . 2020;28(2):165-173. doi:10.1038/s41431-019-0508-0

8. Informe sobre la salud en el mundo estimaba que entre el 20% y el 40% de todos los recursos gastados en salud se malgastan (OMS, 2010b). Banco Interamericano de Desarrollo (BID). Mejor gasto para mejores vidas: cómo América Latina y el Caribe puede hacer más con menos / editado por Alejandro Izquierdo, Carola Pessino y Guillermo Vuletin.