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5-amino-4-imidazolcarboxamida ribosiduria
49,XXXXX
48,XYYYY
48,XYYY
48,XXXX
47,XXX
46,XY PGD
3-metilcrotonil glicinuria
10q22.3q23.3 microduplication syndrome
10q22.3q23.3 microdeletion syndrome
