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Testimonio seleccionado

Una historia acerca de la enfermedad "Hiperinsulinismo Congénito".

Compartir un testimonio de lo vivido y lo recorrido a través de años de padecer una enfermedad poco frecuente (ya sea propia o de un familiar querido), suele ser duro ya que significa reencontrarse con muchos sentimientos, algunos de tristeza, incertidumbre, soledad, etc. Sin embargo, sentimos que es muy bueno poder convertir esos momentos difíciles en  un mensaje positivo que permita ayudar a otras familias a sentirse acompañadas, comprendidas y orientadas en la búsqueda del tratamiento más adecuado para sus hijos.

¿Qué es el Hiperinsulinismo Congénito?

 El Hiperinsulinismo Congénito es un desorden genético que afecta a recién nacidos e infantes.  El páncreas de estos niños secreta insulina de manera no regulada y en exceso, y causa severa disminución de los niveles de glucosa en sangre (hipoglucemia), con alto riesgo de daño neurológico irreversible. Los niños con esta patología pueden presentar hipoglucemias en cualquier momento, principalmente, durante el ayuno.

¿Cómo te enteraste del diagnóstico?

A las pocas horas de haber nacido nuestro bebé, comenzó a manifestar un llanto con “chillidos”,  y succión débil (no podía alimentarse). Mi corazón me decía que mi bebé “tenía algo”, que no estaba bien; ese llanto INCONSOLABLE, “debía tener algún significado”…Luego de que las enfermeras con gran desconcierto lo llevaron varias veces a Neonatología,  finalmente al día siguiente, se nos informó que al bebé se le había hallado una glucemia de 13 mg/dl, y se sospechaban de distintas enfermedades endocrinológicas. No podíamos creerlo…, y toda la felicidad que los padres sentimos al recibir a ese bebito recién nacido, pasó a convertirse en desesperación y tristeza.

Ver a mi bebé “conectado” a un montón de aparatos me resultaba “shockeante”, y más difícil “volver a casa” sin él,  luego de llevarlo en mi vientre nueve meses y esperarlo con tanta ilusión. Era imposible no llorar, pero sabía que el paso más importante para ayudar a nuestro bebé, era afrontar la realidad, y “no bajar los brazos”.

Debido a la severidad de su tendencia a hipoglucemia, inmediatamente se le comenzó a realizar estudios de laboratorio vinculados a distintas patologías que podían causar hipoglucemia. A los cinco días de vida, tuvimos el diagnóstico certero: “Hiperinsulinismo Congénito”. A los dos meses de vida, mediante estudio genético que se hizo en un Laboratorio del exterior (ya que el estudio genético molecular no se realiza en Argentina ni en América Latina), pudimos saber el tipo específico de Hiperinsulinismo Congénito, y con ello, el pronóstico y las posibilidades terapéuticas.

Pese a todo, podemos decir que  “tuvimos suerte” ya que el diagnóstico fue temprano, y  los niños diagnosticados tempranamente, tienen más chances de no tener daño neurológico por hipoglucemia con un tratamiento adecuado y cuidados exhaustivos.

¿Qué significó en  tu vida?

La vida “me cambió para siempre”.  Es muy “duro” ver a tu bebé con una situación de salud tan compleja y casi desconocida para los médicos…. Es muy difícil sentir la “impotencia” de no poder acceder económicamente a realizar el tratamiento que tu hijo necesita en un Centro Especializado fuera del país; es angustiante. Por otro lado, las dificultades en la vida familiar son mútiples. Como madre, dejé mi profesión para cuidar a mi hijo. Aún luego, de dos pancreatectomías (la última total), y tras 7 años de lucha, el cuidado es constante aunque sin el temor continuo a hipoglucemia. El hecho de que mi hijo esté insulino requiriente desde los dos anitos de edad, hace su vida “más segura” que con el Hiperinsulinismo Congénito, pero implica muchísimos cuidados para evitar complicaciones futuras.

Más allá de todas las dificultades y secuelas que implica la enfermedad en sí misma, y en virtud, de tanto sufrimiento por el desconocimiento médico y la desesperación de “encontrase solo”, sentí la necesidad de hacer algo…. Cuando mi bebé tenía ocho meses, y sin poder creer que estuviéramos pasando por tantas dificultades, en particular, el desconocimiento médico, no quería resignarme a que otra familia pase por lo mismo.  Entonces, comencé a escribir sobre la patología en un sitio web argentino www.hicongenito.com.ar . Este sitio web, recién lo pudimos concluir mucho después, pero increíble fue la sorpresa cuando empecé a recibir emails de otras familias de América Latina. Ya no éramos los únicos que estábamos pasando por esta “historia tan difícil”, y era muy bueno comunicarse, ayudarnos, y compartir experiencias.

Hoy, muchas familias estamos conectadas a través de la Página de Hiperinsulinismo Congénito Latinoamérica de FACEBOOK, como así también a través del grupo de FACEBOOK. Sentirse comprendido y contenido, es MUY importante!!!.

Si volvieras a pasar por lo mismo, con la experiencia que tenés ahora, ¿qué cambiarías y que no?

Si volviera a pasar por lo mismo, NO cambiaría nada. Mi marido y yo, hicimos TODO  para que nuestro hijo no tuviera daño neurológico por hipoglucemia. LO LOGRAMOS!. 

En esta lucha para que nuestro hijo esté bien, “dejamos parte de nuestras vidas,  y lo seguimos haciendo”. El stress por los cuidados que necesita a diario, y por la “lucha para conseguir la medicación y los insumos médicos” es terrible, e impacta en la vida en general y hasta en la salud nuestra…Pero ver a  nuestro hijo feliz, concurriendo a la escuela, “no tiene precio”…Me siento orgullosa de mi hijo porque “pasó” por mucho, MUCHÍSIMO….y sigue siendo muy valiente en su forma de “vivir” el día a día. Es un niño feliz!.

¿Qué le recomendarías a una persona que hoy pasa por lo que vos pasaste en aquel momento?

Lo que le recomendaría a cualquier familia, es que “no baje los brazos”. Es una patología devastadora para las familias, ya que estos niños requieren cuidados continuos (día y noche) para evitar las hipoglucemias. Es agotador, pero vale la pena luchar, ya que el pronóstico de estos niños es bueno, si se logran evitar las hipoglucemias.

Hoy por suerte, hay mucha más información en Internet que hace 7 años. Hay mucha más difusión, sobre todo en español. Las familias estamos comunicadas para ayudarnos y compartir experiencias; estamos en contacto con otras organizaciones internacionales de Hiperinsulinismo Congénito y con Centros Especializados en el mundo.  Todo es mucho más ESPERANZADOR. Las alternativas de tratamiento son más claras, y la posibilidad de cura es una realidad para los casos de niños con Hiperinsulinismo Congénito focal (aquellos niños que tienen sólo una pequeña porción del páncreas afectado). Mientras que para los niños que padecen la forma difusa (todo el páncreas afectado), también hay una esperanza: se está desarrollando un posible agente terapéutico que quizás, permita evitar la pancreatectomía total en los casos severos.

Siento que cuando se trata de un hijo “NO HAY IMPOSIBLES”. Muchas familias han realizado y realizan “luchas increíbles” para llevar  a sus hijos a Hospitales del exterior, donde se especializan en esta patología!!. EL AMOR POR UN HIJO, TODO LO PUEDE!!.

Elizabeth Malament
Mamá de paciente

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